Es una afección poco frecuente en la cual se forman cálculos de un aminoácido llamado cistina en el riñón, el uréter y la vejiga. Esta afección se transmite de padres a hijos.
Causas
Para tener síntomas de cistinuria, usted debe heredar el gen defectuoso de ambos padres. Sus hijos también heredarán de usted una copia del gen defectuoso.
La cistinuria es causada por exceso de un aminoácido, llamado cistina, en la orina. Normalmente la mayor parte de la cistina se disuelve y regresa al torrente sanguíneo luego de entrar a los riñones. Las personas con cistinuria tienen una anomalía genética que interfiere con este proceso. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o cálculos. Estos cristales pueden atascarse en los riñones, los uréteres o la vejiga.
Aproximadamente una de cada 10,000 personas padece cistinuria. Los cálculos de cistina son más comunes entre adultos jóvenes menores de 40 años. Menos del 3% de los cálculos de las vías urinarias son cálculos de cistina.
Síntomas
Los síntomas incluyen:
Sangre en la orina.
Dolor de costado o dolor en un lado o la espalda. En la mayoría de los casos, el dolor es en un solo lado; rara vez se siente en ambos lados. A menudo es intenso. Puede empeorar con el paso de los días. Usted también puede sentir dolor en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la parte superior del abdomen y la espalda.
Pruebas y exámenes
En la mayoría de los casos, este trastorno se diagnostica después de un episodio de cálculos renales. Las pruebas de estos cálculos muestran que están hechos de cistina.
Los exámenes que se pueden hacer para detectar cálculos y diagnosticar esta afección incluyen:
Recolección de orina en 24 horas
Resonancia magnética, ecografía o tomografía computarizada del abdomen
Pielografía intravenosa (PIV)
Análisis de orina
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir la formación de más cálculos. Una persona con síntomas intensos puede requerir ser hospitalizada.
El tratamiento consiste en tomar mucho líquido, particularmente agua, para producir grandes cantidades de orina. Usted debe tomar al menos de 6 a 8 vasos de agua al día.
En algunos casos, es posible que se necesite la administración de líquidos por vía intravenosa (a través de una vena).
Se pueden recetar medicinas para ayudar a disolver los cristales de cistina. Consumir menos sal también puede disminuir la excreción de cistina y la formación de cálculos.
Se pueden necesitar analgésicos para controlar el dolor en la zona del riñón o la vejiga al eliminar los cálculos. Los cálculos más pequeños en su mayoría salen en la orina por sí solos. Algunos cálculos grandes pueden necesitar extirpación con cirugía.
Litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC). Se pasan ondas sonoras a través del cuerpo y se enfocan sobre los cálculos para romperlos en fragmentos pequeños que se puedan eliminar. Es posible que este procedimiento no funcione bien para los cálculos de cistina, debido a que son muy duros en comparación con otros tipos de cálculos.
Nefrolitotomía o nefrostolitotomía percutánea. Se coloca un pequeño tubo a través del costado directamente dentro del riñón. Luego se pasa un telescopio a través del tubo para fragmentar el cálculo bajo visión directa.
Ureteroscopia, para cálculos en las vías urinarias bajas.
Expectativas (pronóstico)
La cistinuria es una afección crónica que dura toda la vida. Los cálculos con frecuencia reaparecen. Sin embargo, esta afección rara vez ocasiona insuficiencia renal. Además, no afecta a otros órganos.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
Lesión vesical por cálculos
Lesión renal por cálculos
Infección renal
Obstrucción ureteral
Infección urinaria
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si presenta síntomas de cálculos en las vías urinarias.
Prevención
Hay medicinas que se pueden tomar para que la cistina no forme un cálculo. Pregúntele al proveedor de atención por estas medicinas y sus efectos secundarios. Cualquier persona con antecedentes conocidos de cálculos en las vías urinarias debe tomar mucho líquido para producir regularmente una cantidad alta de orina. Esto permite que los cálculos y cristales salgan del cuerpo antes de volverse suficientemente grandes como para causar síntomas.
Reducir su ingesta de sal o sodio también será útil.
Nombres alternativos
Cálculos de cistina; Cristales de cistina
Referencias
Elder JS. Urinary lithiasis. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, et al., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 541.
Actualizado 2/2/2015
Versión en inglés revisada por: Jennifer Sobol, DO, urologist at the Michigan Institute of Urology, West Bloomfield, MI. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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